Apakah penyakit talasemia?

Talasemia. Pernah dengar. Selalu dengar. Dan ada anak buah yang mengidap talasemia. 2 orang. Mereka adalah anak sulung dan anak keempat daripada 5 orang adik beradik. Sepupu kakmim dan wife adalah pembawa so kebarangkalian anak sulung memang tinffi untuk menjadi pesakit talasemia major. Memang dari kecik mereka (anak buah) nampak macam tidak sihat. Muka lah yang paling obvious, pucat! Hmmm....

Apakah sebenarnya talasemia?

Talasemia merupakan penyakit genetik sel darah merah. Pesakit Talasemia tidak dapat menghasilkan sel darah merah yang berkualiti dalam kuantiti yang mencukupi. Ini kerana gen yang mengawal penghasilan hemoglobin telah terjejas. Hemoglobin adalah satu protein di dalam sel darah merah yang berfungsi untuk membawa oksigen ke seluruh tisu-tisu di dalam badan kita. 

Bagaimana Talasemia merebak? Talasemia adalah penyakit genetik atau keturunan di mana anak mendapat gen Talasemia daripada ibu bapa. Ianya bukan penyakit berjangkit iaitu tidak boleh ditransmisi melalui darah, udara, air atau pun sentuhan fizikal. Lelaki dan perempuan mempunyai peluang yang sama untuk mendapat penyakit ini. Satu daripada 20 penduduk Malaysia adalah pembawa gen Talasemia. 

Terdapat 2 jenis Talasemia yang utama iaitu Talasemia minor (pembawa gen Talasemia) dan Talasemia Major (Pesakit Talasemia). Pembawa gen Talasemia tidak menunjukkan sebarang masalah kesihatan tetapi seorang pembawa gen Talasemia boleh menurunkan gen Talasemia kepada anak-anaknnya. Manakala pesakit Talasemia major akan menunjukkan tanda-tanda sejak dari umur 3-18 bulan.

Antara gejala tersebut adalah seperti badan sentiasa lemah dan resah, kesukaran bernafas, perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa, tumbesaran terbantut dan terdapat perubahan pembentukan pada muka apabila anak semakin membesar. Rawatan bagi pesakit Talasemia ini dikenali sebagai rawatan transfusi darah sebanyak 1 hingga 2 kali sebulan dalam seumur hidup pesakit Talasemia. Rawatan ini akan mengambalikan paras hemoglobin ke tahap yang lebih baik dan tisu-tisu di dalam badan akan mendapat bekalan oksigen yang mencukupi. Namun, proses rawatan transfusi darah yang berpanjangan ini akan menyebabkan pengumpulan zat besi yang berlebihan di dalam organ-organ penting di dalam badan seperti jantung, hati dan kelenjar endokrin yang akan terjejas fungsinya. Justeru itu, rawatan penyingkiran zat besi amat penting bagi pesakit Talasemia major. Ia boleh diberikan secara suntikan. Pilihan lain adalah pembedahan membuang limpa bergantung kepada situasi tertentu. 

Walaubagaimanapun, terdapat langkah pencegahan untuk mengelakkan Talasemia dan perlu dilakukan oleh pasangan yang hendak mendirikan rumah tangga sebagai langkah keselamatan. Langkah yang pertama adalah menjalani penyaringan darah bagi mereka yang mempunyai sejarah keluarga menghidap Talasemia. Langkah kedua, sekiranya anda mempunyai ciri Talasemia dan ingin berkahwin, anda perlu bersikap terbuka dan berbincang mengenainya dengan pasangan anda. Bakal pasangan anda perlu menjalani ujian darah untuk mengetahui sama ada dia juga mempunyai ciri Talasemia atau tidak. Langkah ketiga, jika kedua-dua pasangan membawa ciri Talasemia, mereka perlu mendapatkan nasihat dan keterangan lanjut mengenainya dengan penghadiri kaunseling genetik. Ini perlu kerana sekiranya kedua-dua pembawa gen Talasemia berkahwin, kemungkinan besar anak yang dilahirkan merupakan pesakit Talasemia major yang boleh membawa maut. Sekiranya kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa gen Talasemia, 25% kemungkinan anak mereka adalah pembawa Talasemia, 50% kemungkinan anak mereka adalah pembawa dan 50% kemungkinan anak mereka normal.